妥鲁香Dehinde

我曾经参加过一个名为“放大镰状细胞声音”的论坛。讨论的焦点是骨髓移植后的后果。活动结束后，我请澳大利亚镰状细胞倡导组织(Australian Sickle Cell Advocacy)的朋友写点关于骨髓移植后影响的文章，他们是“放大镰状细胞之声”的负责人。这是Agnes N和Natalie K的合作作品。

“我想知道会是什么……我希望是个女孩。”想象一下我给她穿的那些可爱的衣服，最好也开始考虑学校，我们是去私立学校还是公立学校?我们只想给我们的宝贝孩子最好的……”

对即将到来的新生活的喜悦和期待。许多父母的崇高梦想被重新调整，包括镰状细胞病诊断的严峻确认，因为他们经历了悲伤的各个阶段，从否认、愤怒、讨价还价、抑郁到接受，因为我们不情愿地放弃或拥抱自己，接受这种不可预测的疾病。

在接受的同时，我们也通过骨髓移植获得了治愈的希望。我们开始尽我们所能地寻找这个银弹，它将把我们的孩子从痛苦、并发症和残疾的耻辱中解放出来。

银弹

那么，这个灵丹妙药是什么?骨髓移植手术被称为BMT，是一种医学手术，用于替换因疾病、感染或化疗而受损或破坏的骨髓。

这一过程包括将健康的，通常是相关的供体的血液干细胞移植到受影响的受体。这些移植的造血干细胞会进入骨髓，在那里它们会产生新的血细胞并促进新骨髓的生长。

最重要的是，BMT为那些患有镰状细胞病的人提供了创造健康红细胞的机会，这些红细胞将携带氧气和营养物质传遍全身。这将从本质上保护受影响的人和他们的亲人免受痛苦和可能的并发症的生活，并保护后者免受目睹这种痛苦的生活。

终于自由了

如果你能克服障碍找到合适的捐赠者，这就像大海捞针;克服移植治疗方案的影响，包括化疗和/或放疗，它们会消灭身体保护自己免受感染等脆弱性的任何能力，以及随后在蛋壳里生活的几个月，你将越过终点线，赞扬所有帮助取得胜利的人。

在这一点上，我们将告别针头，刺鼻的医院气味，最重要的是痛苦，以及即将到来的危机干扰我们所有最好的计划的焦虑。我敢打赌，一个追求BMT的战士心里可能会说:“我会预订一次去白雪皑皑的阿斯彭的旅行，诚实地挑战天气!”谈论生活在边缘和危险。我已经痊愈了!”

无镰状细胞

虽然这种治疗方法为那些经历过镰状细胞病的人提供了新的生命，但不幸的是，它仍然不能阻止他们完全摆脱它。这意味着一个人没有并发症，然而，讨厌的镰状细胞基因仍然存在，如果这个人与另一个患有这种疾病的人或镰状细胞特征的携带者生育后代，其后代受这种疾病影响的风险仍然存在。

简单地说，HbSS基因仍然存在。这在骨髓移植过程中不会改变。AS基因型不会发生变化，尤其是令人垂涎的AA基因型。

也许，我们需要重新审视我们对HbSS基因的理解。那么，它是什么呢?HbSS是一种镰状细胞疾病，人们从父母双方遗传了两个镰状细胞基因(“S”)。这通常被称为镰状细胞性贫血，它是这种疾病最严重的形式。

我们的身体由数以百万计的细胞组成，每个细胞中都有被称为基因的指令，这些指令制造了身体运作所必需的所有结构成分和化学物质。这些基因被包装在被称为染色体的小长链上。

我们都有46条染色体，排列成23对。每对染色体的一个拷贝遗传自我们的母亲，另一个遗传自我们的父亲。前22对染色体被编号，称为常染色体染色体。第23对由性染色体X和Y组成。男性有一个X和一个Y染色体，女性有两个X染色体。

因为我们所有的染色体都是成对的，所以我们所有的基因也是成对的。有时，一个基因可能在指令中发生变异，导致该基因不再发挥作用。这种变异被称为突变或致病变异，这意味着基因产生的产物(称为蛋白质)受损甚至缺失。

基因突变可能遗传自父母，也可能是第一次发生在个体身上。然而，一旦你有了基因突变，它可能会遗传给后代。这被称为基因遗传。

虽然骨髓有治疗的潜力，但它本质上是一种治疗疾病并发症的方法，提供受影响的人身体的骨髓来产生健康的红细胞，这些红细胞是在大约6万英里或10万公里的身体循环系统中运输氧气所必需的，而不会造成交通堵塞。

我们可以清楚地看到，BMT的目标是为红细胞生成引擎提供一个修复工具包，因此不会修复有缺陷的遗传标记，而遗传标记本质上是指示受影响的骨髓以特定的方式运行，导致健康红细胞的产生不足。

幸运的是，科学技术的进步正使我们更接近于以基因疗法的形式修复有缺陷的遗传标记的现实，比如CRISPR/Cas9，其预期目标是最终修复基因，甚至引入一个新基因;因此，确保子孙后代免受镰状细胞病及其并发症的侵害。这项研究是有希望的，但它的影响仍需要彻底了解，以确保不会给未来几代人带来不利的风险。

参考:[1]https://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-44-sickle-cell-disease